A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebé, mas tem efeitos terríveis para a vida da criança, que geralmente não chega aos 13 anos de idade
ANTÓNIO PIEDADE *
Hoje, 28 de Fevereiro, celebra-se o Dia Mundial das Doenças Raras. Na União Europeia, consideram-se doenças raras as que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas. São conhecidas cerca de sete mil doenças raras (uma lista de algumas doenças raras já diagnosticadas pode ser consultada aqui, por exemplo), mas estima-se que existam mais, afectando, no seu conjunto, até 6% da população. Isto significa que atingem 40 milhões de pessoas na Europa e que existirão até 600 mil pessoas com estas patologias em Portugal. São doenças crónicas, graves e degenerativas que diminuem muito a qualidade de vida dos por elas afectados.
Em Portugal existe desde 12 de Abril de 2002 a Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – “Raríssimas”.
Manuela Grazina
Em Coimbra existe um laboratório de referência internacional que investiga e diagnostica doenças raras: o Laboratório de Bioquímica Genética. Fundado a 6 de Março de 1995 no Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) em colaboração com a Faculdade de Medicina na Universidade de Coimbra. A sua directora é a Professora Doutora Manuela Grazina que nos diz que o lema deste laboratório de excelência é: «Cada um de nós, sozinho, é raro. Juntos, seremos mais e melhor, e chegaremos mais longe! Nenhuma doença é tão rara que não mereça que se descubra a sua causa e se encontre o tratamento!»
Qual é o estado do conhecimento em relação às doenças raras?
O mapeamento completo do Genoma Humano tem permitido compreender melhor os mecanismos moleculares que estão na origem de inúmeras doenças genéticas, muitas delas doenças raras, para as quais não se vislumbravam quaisquer curas e/ou tratamentos adequados antes do Projecto do Genoma Humano ter sido completado. Mas há ainda muito para fazer e compreender em cada ser humano com o seu específico fenótipo bioquímico.
O desenvolvimento de uma farmacogenómica dedicada à compreensão da base genética e metabólica das doenças, só possível depois do mapeamento do genoma, veio apresentar novos horizontes tecnicamente exequíveis para as doenças raras, para os metabolismos extremos e externos ao território clássico das ciências farmacêuticas.
Neste contexto, as doenças raras, também conhecidas por “doenças órfãs”, relegadas para os extremos das distribuições estatísticas gaussianas de susceptibilidade a doenças e interacções farmacológicas, ganharam novas e renovadas esperanças: a de ser possível antecipar o seu diagnóstico (inclusive pré-natal ou mesmo pré-concepcional) e eventualmente alterar radicalmente a história de vida de uma pessoa em particular; a de ser possível a compreensão do mecanismo molecular da doença e assim identificar alvos para o desenvolvimento de promissoras estratégias farmacológicas; o desenvolvimento de novos fármacos desenhados e ajustados à especificidade de um indivíduo em particular, eventualmente menos dispendiosos para todos os agentes envolvidos.
A atenção e os esforços sociais em relação aos portadores de uma dada doença designada por rara são sinónimos dos avanços civilizacionais em que a humanidade é substância, em que cada um tem direito a ter a melhor qualidade de vida com dignidade independente das suas especificidades e diferenças.
Aqueles que noutras eras não conseguiriam sobreviver à nascença têm hoje a possibilidade de partilhar a sua individualidade com a sociedade de que também fazem parte, e enriquecer, com a sua raridade, nós todos, comuns mortais.
Equipa do Laboratório de Bioquímica Genética
* Consultor científico no projecto Ciência na Imprensa Regional / Investigador na Universidade de Coimbra
